Status på demens ved Downs syndrom

Antallet af personer med Downs syndrom og demens forventes at stige i de kommende årtier for derefter at stagnere. En ny dansk statusartikel fokuserer på de vanskeligheder, der er forbundet med udredning og diagnosticering af demens hos personer med Downs syndrom og understreger behovet for standardiserede observationsmetoder.

Personer med Downs syndrom har på grund af hel eller delvis tredobling af kromosom nr. 21 høj risiko for at udvikle en arvelig form for Alzheimers sygdom allerede fra omkring 40-års alderen. Kromosom 21 huser bl.a. genet for amyloidprecursor-protein (APP), og triplikationen medfører en overproduktion af proteinet beta-amyloid allerede fra andet årti af levetiden. Beta-amyloid er udgangspunktet for dannelsen af amyloide plaques, der kan påvises hos de fleste personer med Downs syndrom ældre end 40 år.

Der lever aktuelt mere end 2.000 personer med Downs syndrom i Danmark, hvoraf ca. 1.270 er over 30 år. Siden introduktionen af forbedret fosterdiagnostik i Danmark i 2004 fødes stadig færre personer med Downs syndrom. Men samtidig stiger middellevetiden for nulevende udviklingshæmmede, hvilket forventes at medføre en højere forekomst af demens i de kommende årtier.

Det er vanskeligt at identificere begyndende symptomer på demens hos personer, der som udgangspunkt har et lavere funktionsniveau end normalt.Symptombilledet for Alzheimers sygdom ved Downs syndrom ligner symptombilledet hos ældre uden udviklingshæmning: svækket indlæring og hukommelse, tab af sproglige færdigheder, problemer med orientering, m.v. Da vurdering af kognitive færdigheder ved Downs syndrom er forbundet med stor usikkerhed, skal man være særligt opmærksom på tab af tidligere erhvervede praktiske færdigheder – fx i forhold til påklædning og personlig hygiejne – samt ændring af personligheden i retning af mere uhæmmet adfærd eller apati.Urininkontinens og epileptiske anfald udvikles hos mere end halvdelen i den moderate til svære fase af demenssygdommen.

Da gennemførelse af rutineundersøgelser for demens som kognitiv vurdering og CT- eller MR-scanning ofte er vanskeligt ved Downs syndrom, baseres udredning for demens i højere grad på en grundig anamnese fra pårørende, og omsorgspersoner, ofte suppleret med journalmateriale. Der er udviklet etDementia Screening Questionnaire for Individuals with Intellectual Disabilities(DSQIID), der er oversat til dansk. Endvidere er Trinvold Demensskema, der er baseret på Gottfries-Bråne-Steen-skalaen, velegnet for fx det pædagogiske personale til systematiseret observation af demenssymptomer.

Farmakologisk behandling af Alzheimers sygdom ved Downs syndrom er som vanligt baseret på kolinesterasehæmmere, om end dokumentation for effekten i denne patientgruppe er sparsom.

28. august 2013

af Kasper Jørgensen

 

Fundet på http://www.videnscenterfordemens.dk/